Klinefelter肉瘤一例

病例介绍：

症状，男，24岁。辨认出第二性征生长发育异常11年，食欲升高5年。症状足月顺产，外祖父时增重2.7 kg，外祖父后按**养育，高血压，自幼身材高大增长速度快于出类拔萃，成绩中等。

至青春生长发育期显现双侧生长发育，尚未显现声响变粗，无喉结显眼，无外阴生长，至少少量生长，偶有晨勃，于5在此之当年在外院检朋和染色体辨认出为47，XXY，诊断为克氏综合征。给与绒毛膜促性腺激素、丙胺睾酮（肌注）以及十一胺睾酮（低剂量）近百1年星期，较当年有所增加，仍然没有外阴生长，声响无明显改变，无喉结显眼，维持疗程当年大小，身材高大无明显增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行发病。同年因疲乏、多喝、多尿、消瘦至养老院检朋和，朋随机食欲为14.7 mmol/L，诊断为1型式糖尿病，用生长激素疗程，每射74 U，食欲即可以遏制在10 mmol/L，后代替国产生长激素泵疗程。期间，生长激素的用量日渐增加，在此之当年每日生长激素用量逾280～300 U，食欲仍然遏制不不济，；也食欲16～18mmol/L，餐后2 h食欲多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6在此之当年显现1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当时测食欲为4.9 mmol/L，尚未进食，大约4 h后症状日渐缓解。为有利于诊治来我院住院疗程。近来尚未监测食欲，无视力下降以及下肢肿胀，偶有四肢麻木、指甲更让人，增重稳定在79 kg左右。 既往简史：既往体健。否认结核病、传染病简史，5岁时曾行阑尾炎外科手术，曾受两次外伤，误触臀部、后背尾部和腕腿部处。无输血简史。否认药物食物过敏简史，预防接种简史随社会制度。个人简史：外祖父原籍，否认疫水氰化物接触简史，自由职业，无香烟嗜好。婚育简史：尚未婚尚未育。的王室简史：父亲身材高大175 cm，外祖母身材高大160 cm，否认的王室完全相同传染病简史。有高血压的王室简史。 体格检朋和：身材高大176 cm, 增重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上半部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。面色清代，精神不济，体型式中等。发音童声。后躯干、双手掌伸侧、双腿部伸侧可见即便如此色素坚定不移，伴有均匀分布皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫当年有斑片状浅褐素坚定不移。 浅表淋巴尚未及肿大。肩背部可见脂肪垫。 第二性征检朋和：无喉结，无胡须，有生长发育，少量、无外阴。外生殖器检朋和：短小呈无聊型式，阴茎大小约2 cm ×3 cm。 实验室检朋和 高血压：谷草抗坏血胺 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ谷酯投肽酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肺功能：钙 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，；大 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽检朋和结果HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检朋和B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），；大囊胰体脾肾尚未见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 症状入院后给生长激素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时低剂量格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，食欲在13～17 mmol/L之间。后代替三餐当年注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡当年注射诺和灵N,18 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用生长激素，代替文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，食欲仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；食欲遏制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用低剂量降糖药物，代替单用静脉生长激素疗程，结果症状食欲显现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉生长激素用量为1 U/h)。食欲稳定后撤泵代替三餐当年注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡当年注射诺和灵N 20 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性阴茎生长发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于症状较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常传染病，其最常见的典型式核型式为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小阴茎、男子女性型式、类无睾体型式和体毛稀少。症状通常自幼身材高大增长迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，阴茎体积通常小于10 ml，第二性征生长发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名症状的临床表现非常典型式，其实验室检朋和及染色体核型式分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS症状伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清代，Yesilovn等对13例KS症状及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高生长激素正钳夹试验，38.5%症状表现为生长激素抵抗及；也食欲升高。Bojesen等同样辨认出KS症状体脂比例明显增高、胰岛更让人性下降，存在生长激素抵抗。该名症状食欲及生长激素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射生长激素或使用皮下生长激素泵时食欲下降不明显，且生长激素用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给与生长激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下生长激素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了生长激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致食欲升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征在此之当年尚无有效的疗程方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是疗程该病的主要措施，主要是促进症状的第二性征生长发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性生长发育的恶变率较高，首选外科手术疗程。而对 编辑： 玲