影像解析：典型无脑回来畸形

出头起程病症，又所称纹理脑，其形成原因是由于神经元移行病症为神经元皮层凹凸不平神经元移行障碍，使神经元在神经元皮质中所致常积聚，特指异位，并导致出头起程病症。其中完全性脑起程缺如者，神经元凹凸不平纹理，所称出头起程病症；而不完全性脑起程缺如，大部分体现为脑起程数目减少，但是体积增大，所称巨脑起程病症。

下文为一典型的出头起程病症病例，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。

大体病史

3 个年初婴儿，伴有全身强直阵挛性癫痫猝死和发育延迟。行 CT 及 MRI 颅脑检验结果如下。

布 1 颅脑 CT 检验：以值得注意的侧小叶结构为界，颅脑呈圆形「沙漏样」改变，侧横膈膜扩大，额叶脑起程加厚，枕叶出头起程推测

布 2 颅脑 MRI-T2WI

布 3 颅脑 MRI-T1WI

布 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

布 5 颅脑突起位 MRI-T2WI

MRI 结果推测

颅脑大部分见少数较浅的脑沟，脑明显加厚，范围 12~20 mm（正常人常 3~4 mm），并可见散在的脑下囊肿形成。

诊断

出头起程病症

放大镜体现

CT 和 MRI 均能推测神经元皮层凹凸不平光滑，脑沟缺如，大部分存数个广阔、狭窄、粗大的脑起程。脑皮质加厚，神经元皮质变薄，灰神经元皮质分界面所致常纹理，无神经元皮质向皮质内突出。岛叶缺。横膈膜壁由于共存所致常皮质，可呈圆形软组织样外观。出头起程病症常常伴有透明密闭腔，横膈膜扩大，蛛网膜下腔明显增宽等所致常改变。神经元外侧小叶明显增宽、变浅，致神经元呈圆形「沙漏样」外观。

临床体现

最常常用类型出头起程病症，幼儿在刚出生时常常体现正常人常。大多数患者在 1 岁以内住院治疗，在新生儿期可见喂食困难、肌张力较差和所致常弓形姿势；在在可见革新运动发育延迟；最常常用的患者则是癫痫猝死。

预后

出头起程病症不可治好，出头起程病症综合征的幼儿一般具高存活率，较轻型出头起程病症幼儿革新运动和认知功能较佳，生存时间比较较窄。

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编辑： 刘芳